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“对患者来说，创建这个门诊，相当于给了他们一个生的希望。”
作为对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，肺癌在中国的发病率和死亡率常年高居恶性肿瘤之首，且逐年呈上升趋势。年世界卫生组织公布的最新全球癌症数据显示，去年一年中国肺癌新发病例数高达82万，死亡人数达75万。
目前，肺癌的治疗方式主要包括手术、放疗、化疗、靶向以及免治疗等，其中靶向治疗是目前精准治疗的奠基石。随着二代基因检测技术的快速发展，越来越多的靶点被检测出来，一些靶点已经“被认识”、“被研究”、“被成药”，针对这些靶点的靶向治疗已在肺癌治疗中起到了举足轻重的作用。
在已经发现的近10种与肺癌发生有关的驱动突变中，除了EGFR等相对常见的突变，其他如ALK、ROS-1、NTRK、RET等突变，发生频率较低，约占肺癌总人群的7%左右，此类患者过去一直面临精准诊断困难、漏诊、治疗手段有限等各方面问题。
罕见突变门诊落地
精细化管理造福患者
为了向患者提供最优质的诊疗资源，作为福建省医院，年3月20日，医院联合了胸部肿瘤内科的三个病区，在全省率先成立了肺癌罕见靶向突变门诊，于每周一至周四下午向患者开放。
提及罕见突变靶向门诊开设的初衷，医院胸部肿瘤内科27区行政主任林根医师认为，罕见靶向突变门诊的设立可以更加合理地集中与利用医生资源，并对患者的教育与诊疗形成更加专业化、精细化的管理。
林根介绍，从医疗资源配置的角度上来说，罕见突变的靶点种类众多，针对这些靶向的研究及治疗药物发展很快，对专科医师会提出非常高强度的文献学习要求，不断更新知识内存。胸医院大亚专科，拥有诸多经验与学习能力俱佳的临床医生，有实力将罕见突变进行分门别类，逐渐形成“定点”模式，由某位医生专门负责某类突变靶点的患者群。
“在科室里，我会安排1至2名医生，专门学习肺癌罕见突变方面的内容，实时追踪国内外最新临床研究进展。”林根说道，“同时，每周我们还会安排一个上午的时间进行文献研读，包括国内外各项最新的文章和数据。我需要保证我们医疗团队的医生掌握这方面的专业知识，并以此转化成给病人最好的治疗方案。这是我们的治疗理念，医疗需要精益求精。”
而站在患者的角度，林根认为，通过门诊的开设，医院可以将患者进行分类管理，形成属于罕见突变患者群的虹吸效应。
“患者跟医生掌握的资讯其实是不对等的，我们掌握了大量的信息，但患者没有。而设立罕见靶向突变门诊能够定向地为患者提供就医途径，后续针对不同的患者，我们还会建立对应的患者群，进行针对性的科普和教育，为患者提供良好的治疗和交流氛围，让他们少走弯路，获取真正属于他们的治疗知识和信息。”
据悉，开诊近一周，由于是罕见突变门诊，就诊人数较少，且知道罕见突变门诊存在的患者也不多。林根认为，这恰恰证明了开设这类门诊的必要性。
“医者不仅仅需要‘治病’，还需要对患者进行引导。此前由于缺乏对应的就医渠道，很多肺癌罕见突变患者面对自己的病情，往往手足无措。随着门诊各项工作的逐一开展，我们希望未来这些患者‘不知何处求医’的现象不会再出现。”林根说道。
为患者打通国内外最前沿的诊疗渠道
为了能够形成精准的诊疗闭环，目前纳入医院罕见靶向突变靶向门诊的，都是市面上已有对应药物治疗（或即将上市）的突变靶点，包括ALK、ROS-1、MET14跳跃突变、HER-2(ERBB2)20插入、NTRK、RET、BRAF、KRASG12C在内的8类罕见突变。
林根告诉“医学界”，曾有一位女性肺癌患者，在外院初次就诊即诊断为晚期非小细胞肺癌。在做过8个常见靶点的一代基因检测后，都没有发现基因突变，被认为是无靶向药物可用，随后采取了化疗和免治疗，但患者的病情毫无起色，持续恶化。
“她来到我院就诊后，经过我们专家团队的研究和与她充分的沟通，安排她再次进行了更为精细的二代大panel基因检测，结果发现她是一个发生率小于1%——罕见ROS1重排的患者（一代基因检测只能进行已知突变的检测，这种罕见类型会出现漏诊）。我们立即为其制定了针对性的药物治疗方案，患者在口服药物后肿瘤直径消失90%以上，并维持至今。如果没有检出这个基因突变，她可能早已不在人世。”林根说道。
但林根坦言，由于罕见靶向突变患者相对数量较少，诊疗方面，在药物可及性和可负担性上都还存在诸多难点。
据了解，在国外，患者如果在临床中没有对应的治疗手段，可以参与入组国外最新的临床药物试验，多一个治疗选择。但对中国的患者来说，这样的机会较为少见。此外，罕见靶向突变的治疗药物堪比“孤儿药”，治疗费用昂贵。
“对于前来就诊的患者，我们都会对其进行随访追踪。一旦临床上出现了新的治疗方法，我们会及时通知到这些患者，让他们在第一时间得到可能有效的治疗。”林根介绍，“同时，医院与国外的很多顶级机构，包括梅奥诊所、医院等都有交流，将来随着门诊的进一步完善和发展，如果患者符合条件，医院还可以免费送患者出国接受临床试验入组，进行治疗。”
“医学发展越来越专业化、精细化，医院，要求更是严格，对肿瘤的分类已经到了第三亚专科。在这个大背景下，建立罕见突变门诊对细分专业、推动精准医疗和规范化诊疗，是极大的利好。”
“而对患者来说，创建这个门诊，相当于给了他们一个生的希望。溺水的人，你搭了一把手，这才是医者仁心。”林根说道。
专家简介
林根教授
林根，医学博士，胸部肿瘤内科主任医师。师从世界著名肺癌专家莫树锦教授，主要从事肺癌、食管癌、胸腺及纵隔肿瘤、胸膜间皮瘤等胸部肿瘤的内科诊疗工作。兼任国家卫生健康委《健康中国》-肺癌规范化诊疗专家顾问、中华医学会肿瘤学分会肺癌学组委员、中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会副主任委员、神经系统肿瘤专家委员会常务委员、免治疗专家委员会常务委员、中国抗癌协会青年理事会常务委员、中国南方肿瘤协作组肺癌专业委员会常务委员、福建省抗癌协会肺癌专业委员会副主任委员兼青年委员会主任委员、福建省抗癌协会免治疗专业委员会副主任委员、福建省抗癌协会肿瘤内科专业委员会常务委员、秘书兼青年委员会主任委员等职。年毕业于北京中医药大学中医学专业、、年毕业于福建医科大学分别获临床医学硕士、博士学位，具备临床医学及中医学两重执业资格。荣获第一届“人民好医生-金山茶花”肺癌领域杰出贡献奖，担任国自然项目评审专家，主持多项国家自然科学基金面上项目及省部级课题，以第一作者和/或通讯作者在AO、JTO、LungCancer等高影响力杂志发表中英文论文60余篇，为国际顶尖肿瘤杂志JCO的特邀审稿专家。研究成果多次在世界肺癌大会、美国临床肿瘤学会年会、美国肿瘤研究协会、欧洲肿瘤内科学会年会、国际肺癌研究协会亚太会议等进行口头报告和壁报交流。门诊时间：星期二上午。
参考文献：
[1]MooresSL,ChiuML,BusheyBS,ChevalierK,LuistroL,DornK,BrezskiRJ,HaytkoP,KellyT,WuSJ,MartinPL,NeijssenJ,ParrenPW,SchuurmanJ,AttarRM,LaquerreS,LorenziMV,AndersonGM.ANovelBispecificAntibodyTargetingEGFRandcMetIsEffectiveagainstEGFRInhibitor-ResistantLungTumors.CancerRes.Jul1;76(13):-53.doi:10./-.CAN-15-.EpubMay23.PMID:.
[2]JiyeonYun,Soo-HwanLee,Seok-YoungKim,etal.AntitumorActivityofAmivantamab(JNJ-),anEGFR-cMetBispecificAntibody,inDiverseModelsofEGFRExon20Insertion-DrivenNSCLC.CancerDiscov.;CD-20-.doi:10./-.CD-20-
[3]VijayaraghavanS,LipfertL,ChevalierK,BusheyBS,HenleyB,LenhartR,SendeckiJ,BeqiriM,MillarHJ,PackmanK,LorenziMV,LaquerreS,MooresSL.Amivantamab(JNJ-),anFcEnhancedEGFR/cMetBispecificAntibody,InducesReceptorDownmodulationandAntitumorActivity
作者/来源：医学界肿瘤频道
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